ماوراطب

فرشته ای با یک بال بیشتر!
هر یک از ما، از چند تریلیون سلول ساخته شده ایم. درون هر یک از این سلول ها مرکز کنترلی به نام هسته وجود دارد. هسته؛ حاوی ساختارهایی میله ای شکل به نام کروموزوم است که وظیفه دارد اطلاعات ژنتیکی را ذخیره و منتقل کند. کروموزوم ها به صورت 23 جفت همانند(به جزء جفت XY در مردان) دریافت می شوند و از لحاظ اندازه شکل و عملکرد ژنتیکی با هم مطابقت دارند.
سندروم دان؛ بیماری ژنتیکی که با یک کروموزوم اضافه به وجود می آید. این نوع اختلال در بیشتر موارد از ناتوانی جفت 21 کروموزوم در زمان جدا شدن به هنگام میوز ناشی می شود. در نتیجه؛ جنین به جای دریافت دو کروموزوم طبیعی، سه کروموزوم دریافت می کند. 
تحقیقات نشان داده؛ زمانی که، سن مادر بیش از 35 سال باشد، احتمال تولد فرزندی با سندرم داون بیشتر است. جالب است بدانید؛ ممکن است ژن یا کروموزوم های والدین به اندازه باشند اما؛ در جای درست قرار نگیرند در این صورت احتمال سندرم داون در کودک وجود دارد.

علائم سندرم داون

شاید سندرم داون را با علائم ظاهری آن بشناسید اما این علائم بسیار گسترده بوده و شناسایی آن را دشوار می کند. افراد مبتلا به سندروم داون خفیف می تواند روابط عاطفی داشته باشد و بدون کمک زیاد اطرافیان زندگی خود را اداره کند. اما افراد مبتلا به درجه شدیدتر، نیاز به مراقبت های دائمی دارند. 
علائم این بیماری را می توان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:

امروزه به علت پیشرفت های پزشکی، در مقایسه با گذشته تعداد کمتری از افراد مبتلا به سندروم داون، مرگ زودهنگام دارند. بسیاری از افراد مبتلا تا 40 سالگی و تعداد کمتری تا 70 یا 80 سالگی زنده می مانند. البته؛ افرادی که تا بعد از 40 سالگی عمر می کنند، دچار بیماری آلزایمر و زوال عقل می شوند.
این کودکان به راحتی لبخند نمی زنند و تماس چشمی مناسبی نمی توانند برقرار کنند.

آیا می دانید سندروم داون انواع مختلفی دارد؟

درست است که سندروم داون در کروموزوم ۲۱ اتفاق می افتد اما، نوع آن ممکن است متفاوت باشد و هر نوع علائم مختلفی داشته باشد. 
🟡️ تریزومی ۲۱
رایج ترین و متداول ترین سندروم داون که شاید بیشتر شنیده باشیم، تریزومی ۲۱ است. هر سلول در بدن فرد ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱ دریافت می کنند اما در این سندروم، سه نسخه دریافت می شود.
🟡️ سندرم داون ترانس لوکیشن
در این نوع، کروموزوم اضافی به کروموزوم ۲۱ قبلی می چسبد و جدا ایجاد نمی شود. در نهایت کروموزوم ها ۴۶ تا باقی می مانند.
🟡️ سندروم داون موزاییک
نادرترین مدل سندرم داون، سندروم موزاییکی می باشد. در این نوع فقط برخی سلول ها کروموزوم اضافی دارند. در نتیجه علائم سندروم داون خیلی کمتر در این افراد مشاهده می شود.

روش های تشخیصی سندروم داون

امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی و انجام آزمایشات ژنتیکی می توان سندروم داون و بسیاری دیگر از بیماری ها را قبل از تولد تشخیص داد. 
🟢️ آزمایش های غربالگری  
مادرانی که سن آنها بالا می باشد و یا در خانواده سابقه سندروم داون را دارند، انجام غربالگری در مراحل اولیه یعنی سه ماهه اول بسیار ضروری و کاربردی می باشد.
این آزمایشات غربالگری سندروم داون شامل موارد زیر می باشد:
🟢️ سونوگرافی N.T 
این سونوگرافی در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می شود. در این نوع سونوگرافی میزان مایعی که، در پشت گردن جنین وجود دارد برای بررسی اختلال کروموزومی بررسی می شود. 
🟢️ آزمایشات سه گانه
از آنجایی که نتیجه حاصل از NT قطعی نمی باشد، در هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری، آزمایش خون مادر بررسی می شود و با بررسی فاکتور ها می توان سندروم داون را تشخیص داد.
🟢️ آزمایشات ترکیبی
در این نوع آزمایش؛ نتیجه غربالگری مادر در ۳ ماهه اول بارداری به علاوه آزمایشات خون و سونوگرافی NT، با غربالگری ۳ ماهه دوم ترکیب می شود.
🟢️ آزمایش DNA
ژنتیک و DNA موجود در خون مادر بررسی می شود.
🟢️ سونوگرافی ژنتیک
در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری؛ پزشک متخصص نتایج به دست آمده از آزمایش خون را با نتیجه سونوگرافی ترکیب کرده تا جزئیات را بررسی کند.
🟢️ آزمایشات تشخیصی
به طور معمول آزمایشات غربالگری به علت هزینه و عوارض جانبی کمتر توصیه می شوند. اما این آزمایشات به طور دقیق نشان نمی دهد که جنین به سندروم داون مبتلا است یا خیر! در نتیجه برای رسیدن به اطمینان خاطر بیشتر تست های تشخیصی که داخل رحمی هستند انجام می شود.
آزمایشات تشخیصی عوارض پر خطری مانند: مرگ، زایمان زودرس و سقط را در پی دارد اما با این حال در برخی شرایط این آزمایشات برای فرد ضروری بوده و توصیه می شود حتما انجام شود.
🟢️ نمونه گیری از پرزهای جفتی
این نوع آزمایش در هفته ۸ تا ۱۲ بارداری صورت می گیرد. از طریق شکم و یا دهانه رحم سوزن بسیار باریکی وارد بدن مادر می شود تا از جفت نمونه برداری شده و در آزمایشگاه بررسی شود. در این نوع نمونه گیری خطر سقط جنین زیاد است.
🟢️ آمینوسنتز ها
این نوع تست زمانی که، نتیجه آزمایشات خون و سونوگرافی مثبت باشد، در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. از طریق سوزنی که وارد بدن مادر می شود مایعی به نام آمنیوتیک برای آزمایش برداشته می شود.
🟢️ نمونه گیری از خون بند ناف
نمونه گیری خون بند ناف تنها در صورتی تجویز می شود که؛ نتایج آزمایشات دیگر نامشخص باشد. با استفاده از یک سوزن در پایان هفته بیستم بارداری، نمونه گیری از خون بند ناف صورت می گیرد.

آیا سندروم داون درمان دارد؟

همانطور که گفته شد؛ سندروم داون بیماری نیست بلکه، یک اختلال ژنتیکی است و با دارو و جراحی درمان نمی شود. از زمان تولد تا پایان عمر با فرد می ماند.
مشکلات ژنتیکی درمان ندارند اما شرایط فیزیکی این افراد متفاوت است و می توان درمان های مختلفی را در پیش گرفت. درمان ممکن است با هدف خاصی صورت بگیرد، برای مثال؛ ممکن است درمان روی افزایش قدرت فیزیکی و یا مستقل شدن در بزرگسالی تمرکز کند. 
بهترین و طلایی ترین زمان برای آغاز درمان، بدو تولد است. درمان هایی که برای این کودکان به کار می رود به این صورت می باشند:
🟢️ درمان های فیزیکی
با هدف تقویت توان بدنی فرد انجام می شود. این روش به تقویت عضلات بدن کمک می کند. کودکان آموزش می بینند تا از عهده کارهای روزانه خود برآیند.
🟢️ گفتار درمانی
افراد مبتلا به سندروم داون؛ زبان بزرگ و دهانی کوچک دارند. همین امر باعث می شود که در حرف زدن دچار اختلال شوند. 
🟢️ کاردرمانی
فعالیت ها و مهارت هایی به کودکان آموزش داده می شود تا مستقل شوند. مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن، جابجا کردن اشیا و … .
🟢️ تجویز دارویی
مشکلاتی مانند تیروئید افراد مبتلا به سندروم داون با دارو قابل درمان است.