افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های جسمی و عقلانی متفاوت و قابل شناسایی هستند که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی 21 ایجاد می شود .
اگرچه افراد مبتلا به این سندرم ویژگیهای فیزیکی متمایزی دارند عموما بیشتر شبیه میانگین افراد جامعه هستند تا اینکه متفاوت باشند . برای روانپزشکان خصوصیات فیزیکی در تشخیص بالینی مهم است . اما نباید زیاد از حد روی این ویژگیها تاکید کنیم . تمامی افراد مبتلا به سندرم داون همه ویژگیها را ندارند . برخی ممکن است تنها یک تعدادی از ویژگیها را داشته باشند و گروهی دیگر ممکن است تعداد بیشتری از این خصوصیات را دارا باشند . برخی از خصوصیات فیزیکی و بدنی افراد مبتلا به داون به شرح ذیل می باشد :
• پهن شدن پس سر
• کجی پلکهای چشم
• چین های کوچک پوستی در گوشه های داخلی چشم ها
• گوش ها کمی کوچکتر
• دهان کوچک و دست و پاهای کوچک
• حدود 50 درصد از این افراد در کف دستشان یک خط دارند و بین انگشت اول و دوم غالبا یک شکاف وجود دارد . این ویژگیهای فیزیکی در افراد داونی ظاهرا به هیچ ناتوانی در عملکرد آنها منجر نمی شود.
با اینکه تئوری های زیادی در این زمینه رو به پیشرفت و گسترش است ، هنوز دقیقا و واقعا علت این سندرم را نمی توان گفت . تعدادی از دانشمندان معتقدند که اختلالات هورمونی ، عفونت ویروسی ، مشکلات ایمونولوژیک یا زمینه های ژنتیکی ممکن است عامل اشتباه در تقسیم سلولی شده و منجر به سندرم داون شود.
به این نکته باید توجه داشت که میزان خطرداشتن فرزند با سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد مثلا یک مادر مسن 10 برابر بیشتر امکان دارد یک فرزند داونی داشته باشد . 85% فرزندان با سندرم داون از مادران جوانتر از 35 سال متولد شده اند . در زنان جوان عامل جابه جا شدگی عامل مهمتری در ابتلای کودک به سندرم داون است .
برای جلوگیری از متولد شدن نوزادی با سندرم داون آزمایشات غربالگری در طول بارداری انجام می شود که به شرح ذیل می باشد :
1. تست غربالگری در هفته 11 تا 13 بارداری که آزمایش دبل می باشد.
2. آزمایش خون به نام آزمایش کواتر از هفته 15 به بعد انجام می شود .