سلام دخترم از بدو تولد یک لک شیر قهوه داشت و به مرور بیشتر شده الان که یک سال و نیمه است حدودا ۷ تا شده همه به جز یکی کوچک هستند و یکی از لکه ها حدودا ۶ میلیمتر است.سایر علایم نوروفیبروماتوز را ندارد. قد و وزن طبیعی. اختلال حرکتی و شنوایی و بینایی نداره. از ۱۱ ماهگی راه میره و هوش خوبی داره در خانواده هم سابقه بیماری نداریم.با این شرایط باز هم به نوروفیبروماتوز مشکوک هست یا خیر؟آیا نیاز به آزمایش ژنتیک دارد؟
سلام دخترم از بدو تولد یک لک شیر قهوه داشت و به مرور بیشتر شده الان که یک سال و نیمه است حدودا ۷ تا شده همه به جز یکی کوچک هستند و یکی از لکه ها حدودا ۶ میلیمتر است.سایر علایم نوروفیبروماتوز را ندارد. قد و وزن طبیعی. اختلال حرکتی و شنوایی و بینایی نداره. از ۱۱ ماهگی راه میره و هوش خوبی داره در خانواده هم سابقه بیماری نداریم.با این شرایط باز هم به نوروفیبروماتوز مشکوک هست یا خیر؟آیا نیاز به آزمایش ژنتیک دارد؟
پاسخ پزشکان (1)
دکتر علی فرجی
متخصص کودکان و نوزادان
احتمال نوع خفیف هست، ضمنا در برخی بیماریهای دیگر هم این لکه ها دیده می شوند که نیازمند بررسی است