ماوراطب

بیماری تالاسمی اختلال ژنتیکی خونی است که در آن مغز استخوان افراد مبتلا، قادر به تولید گلبول قرمز نیست. این افراد کم خونی شدید دارند و گلبول قرمز در بدن این بیماران عمر کوتاهی دارد و به سرعت از بین می رود. این بیماری را می توان پیشگیری کرد اما روش درمانی برای بهبود این بیماری وجود ندارد.

پیشگیری از تالاسمی با دو روش انجام می شود:

 آزمایش های قبل از ازدواج 
 اگر زوجی ناقل بیماری تالاسمی باشند توصیه می شود که با انجام آزمایش های ژنتیک از تولد کودک مبتلا به تالاسمی جلوگیری کنند.
آزمایش cvs
آزمایش cvs در خانم هایی که به دلیل مشکلات ژنتیک و تشخیص تالاسمی که مهمترین مسئله است، انجام می شود. مثلا اگر پدر و مادر هردو بیماری تالاسمی مینور داشته باشند. احتمال به دنیا آمدن کودک با تالاسمی ماژور در آنها افزایش می یابد. بنابراین، این زوج حتما نیاز به انجام cvs  دارند.
Cvs نمونه گیری است که در سه ماهه اول از جفت جنین دریافت می شود. به کمک این نمونه گیری بیماری آنومالی و تالاسمی به راحتی تشخیص داده می شوند. اگر نتیجه تشخیص، جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد در همان سه ماهه اول به طور قانونی جنین سقط می شود.
امروزه با انجام آزمایش های قبل از ازدواج و cvs تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور بسیار کاهش یافته است. در صورتی که زوجین هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند باهم ازدواج کنند حتما باید cvs را انجام دهند.

علائم تالاسمی

•    تپش قلب
•    رنگ پریدگی
•    اختلال رشد
•    کم خونی 
•    رسوب آهن
•    برجسته شدن پیشانی

زمانی که کودک به کم خونی مبتلا است رشد طبیعی ندارد. والدین کودک با شکایت اختلال رشد و رنگ پریدگی به پزشک مراجعه می کنند. اگر برای این کودکان گلبول قرمز سالم تزریق نشود کم خونی شدید می تواند موجب مرگ آنها شود. تزریق منظم خون موجب کاهش علائم کم خونی در این بیماران می شود. ممکن است تزریق خون با مشکلاتی همراه باشد.

 تزریق خون باعث می شود تا آهن در خون بیماران آنها رسوب کند و رسوب آن در غدد درون ریز سبب اختلالات زیر می شود:
•    اختلا در رشد  
•    اختلال در بلوغ 
•    دیابت
•    نارسایی قلبی

آیا جلوگیری از رسوب آهن امکان پذیر است؟

بله. جلوگیری از رسوب آهن در این بیماران با تزریق داروی دسفرال امکان پذیر می باشد. که بیماران در اکثر اوقات برای تهیه آن با مشکل مواجه می شوند.