در هر مادر باردار احتمال اینکه نوزادی با نقایص ژنتیکی به دنیا بیاورد، وجود دارد. اما با انجام تست های غربالگری در دوران بارداری می توان تا حد زیادی از احتمال بروز این فاجعه جلوگیری کرد.
تست های غربالگری در دوران بارداری یک سری آزمایش ها و سونوگرافی هایی هستند که با هدف غربال مادر باردار از نظر نقص های کروموزومی انجام می شود. و می توانیم آنها را در گروه های کم خطر و پر خطرتقسیم بندی کنیم.
آزمایشات غربالگری شامل دو مرحله می باشند:
مرحله اول غربالگری:
این مرحله در هفته 11 الی 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می شود. ولی بهترین زمان انجام آن هفتخ 12 بارداری است. که شامل یک سری آزمایش های خون . سونوگرافی از روی شکم می باشد که در آن ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی جنین بررسی می شود که به آن سونوگرافی NT می گویند.
در غربالگری مرحله اول سه ناهنجاری کروموزومی بررسی می شود. که مهم ترین آن سندرم داون یل مونگولیسم است. بهتر است آزمایش غربالگری و سونوگرافی هردو در یک روز انجام شوند. انجام این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت در شبانه روز قابل انجام است.
مرحله دوم غربالگری:
شامل آزمایش خون می باشد که در هفته 15 الی 17 بارداری انجام می شود. نکته مهمی که در مورد غربالگری ها باید بدانید این است که تست های غربالگری فقط مادر را در دسته های کم خطر و پر خطر از نظر ناهنجاری های کروموزومی جنین قرار می دهد و جواب آن ملاک 100 درصد سالم بودن جنین نمی باشد.
در این مرحله اندام و اعضای داخلی از جمله ریه، قلب ، روده، کبد، کلیه و طحال قابل رویت می باشد و از نظر نارسایی مورد بررسی قرار می گیرد.
بسیاری از نقایص مانند شکاف کام نوزاد وجود دارند که قابل اندازه گیری با آزمایش های غربالگری نمی باشند.
به همه ی خانم های باردار توصیه می کنیم که آزمایش های غربالگری به خصوص غربالگری مرحله اول که از اهمیت بالاتری برخوردار است. در بارداری جدی بگیرند و حتما آن را انجام بدهند. تا با این کار ریسک به دنیا آمدن نوزاد ناسالم و دارای نقص ژنتیکی کاهش پیدا کند.
آزمایش خون
CVS
تعداد کمی از سلول های جنین از طریق دهانه رحم به کمک سونوگرافی برداشته می شود. سپس بر روی سلول های به دست آمده آزمایش انجام می شود.
آمنیو سنتز
این تست در هفته 16 تا 20 بارداری انجام می شود که با برداشتن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی سلول های جنین است به کمک سونوگرافی برداشته می شود